理解遗传学因子是如何对人类疾病起作用的探索进展的非常迅速。五十年以前，DNA的结构才被解除，关于人类到到底有多少条染色体还争论不休。21号染色体三体和唐氏综合症的联系就处于发现的前夜，当时发展水平的计算机是一台30吨重，占地1000平方英尺的。

我们现在知道共有46条人类染色体，包含了30亿个DNA碱基对，编码约6万到8万个蛋白质。这些编码区只占到2%的基因组（剩下的98%的功能都不知道），另外有些染色体比起其他来有更高的基因密度。

过去的十年里，大量的努力花在建立一个关于人类基因组的物理图谱上——通过放路标来把基因按序列排在基因组上。同时也提供了一个出色的用于人类基因组完全测序框架，物理图谱已经帮助确定了约100个引起疾病的基因。

前进中最难的挑战是发现与有复杂遗传模式的疾病相关的基因，比如与糖尿病，哮喘，癌症和精神疾病相关的。在所有的情况中，没有一个基因可以有能力对一个人是否会又这种疾病说是或否。更可能的是在疾病被证实之前需要不只一个的突变。许多基因可能单独的对一个人对疾病的敏感起到很微弱的贡献；基因也可能影响到一个人如何对环境因子反应。解开这些事件的网络无疑是将来一段时间内的挑战。

五十年来，人类基因组的序列和它将结出的果实无疑将对提高疾病的诊断和治疗有重大贡献。